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2022-03-14
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当詹妮弗和陈相恋,但是陈和一个温柔的模特出去玩的时候,詹妮弗当场开车回来,吵了一架。
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  【关于***】移植后我选择的塞药,之前问过一个熟悉的护士朋友说打针吸收好,但是屁股会疼,我因为离医院不算近不方便还是选择的塞药,塞的雪纳酮一天80,也有人说塞药不好,我的感觉是药这么贵不可能不好的。只是需要老公帮忙清理药渣,官方之后医生也建议继续塞药。【关于症状】(这个阶段才孕产是姐妹们最在意的)移植后我也陆续写了我每天的感觉,但是有一点忘记写,我从移植后基本每天尿频,第一天以往是喝水多、第二天最明显,原来都是早上4点左右起来上厕所,移植之后晚上2点左右会多起夜一次,但是第12天开始尿频减轻,所以才开始沮丧。DUR**中心
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  结果第十四天又开始尿频了,基本到晚上3点肯定会尿憋醒。我认为移植之后症状真的非常非常不明显,尿频第十四天之前应该是之前取卵子宫变大的原因。真正有感觉是移植14天以后开始的,但是也很不明显,我就这两天才有胸部偶尔刺痛的感觉。从将调打针之后胸部就变的很大,很硬,一直到官方我的胸部还是一样。所谓的白带多,干呕,胸部变软,着床褐色分泌物,一会饿,嗜睡,基本全部都没有。。DUR**中心
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  我唯一认为算是症状多就是姨妈感,还有第6天开始没有食欲,我原来很爱睡觉,移植之后睡眠很差,白天睡最多睡半小时就醒了,期间第12天因为太抑郁的心情还失眠了一晚。555【经验总结】我看帖子说心情很重要,虽然我们都懂但是真的很难做到,怎么可能忍不住胡思乱想!但是我一直相信我勇敢的BB,我认为他(她)一直都在!我从移植第一天开始,我和我老公都会跟他说话,给他加油!每天下午我还会给他唱歌哈哈!DUR**中心
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  还有最重要的一点,我从移植完到第十六天期间,一根排卵试纸,一根早孕棒我都没有用过,我和老公还有家人商量好一直不测,保证不影响心情,最后一抽血就会成功,虽然真的很很很很煎熬,但是我坚持到了!真心祝福所有在备孕路上的姐妹们都成功好孕,也希望我的BB健康成长,以后每次B超,产检都顺顺利利#哪里可以做孕产**试管婴儿?试管移植16天,已经官方好孕回来咯#DUR**中心
  
虽为遗传病但并不严重!一起来了解下高铁血红蛋白血症

  血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症,是一类常染色体显性遗传病,患者可表现的症状为紫绀,即皮肤、粘膜出现石板蓝色,虽然无有效治疗方案但在临床不影响日常生活和寿命。
  
  什么是血红蛋白M病
  高铁血红蛋白症介绍
  生理状态下,血红蛋白因自身氧化而形成高铁血红蛋白,但体内的酶促或非酶促的还原体系使高铁血红蛋白的还原能力远远超过血红蛋白的氧化能力,从而保证了高铁血红蛋白在血红蛋白中所占比例不超过1%。
  当高铁血红蛋白生成过多或还原出现障碍时,高铁血红蛋白和血红蛋白的比例就会失去平衡,血液中高铁血红蛋白含量超过1%时,就造成了高铁血红蛋白血症。
  高铁血红蛋白症病因
  该病与遗传缺陷有关。血红蛋白M病是一种常染色体显性遗传性病,主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突变引起的:最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。
  
  CYB5R3基因
  所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁,因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合,最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。
  
  血红蛋白M病表型
  基因检测(尤其是CYB5R3基因发生突变)可及时发现这一情况,早期介入辅助生殖技术,对下一胎的生育也有积极的指导意义。
  血红蛋白M病遗传模式
  血红蛋白M病遗传模式是常染色体显性遗传。
  临床诊断与治疗
  高铁血红蛋白血症主要以发绀(氧疗无效)、呼吸困难、头晕为常见临床表现,严重者可导致死亡。而且患者血液呈棕褐色,另一个重要的特征是低脉搏血氧饱和度(SpO2)与高动脉血氧饱和度(SaO2),5%以上的氧饱和度间隙应高度怀疑高铁血红蛋白血症。
  
  高铁血红蛋白血症遗传
  该病典型的临床表现是皮肤、粘膜出现灰蓝色发绀,而不伴有心肺疾患和其它症状,临床上易误诊为心肺疾病或神经系统的疾病。高铁血红蛋白的含量测定和基因检测均可以确诊。
  重症高铁血红蛋白血症(浓度>30%)应迅速使用亚甲蓝,从患者安全的角度来看,合并贫血、脓毒症、心肺基础疾病的重症患者,即使较低的高铁血红蛋白水平也能引起临床症状,应引起重视。对亚甲蓝有禁忌的患者,可使用维生素C或输血等治疗。

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  生育干预
  目前临床上是以对症治疗为主,无法治愈。由于是先天基因缺陷引起的疾病,早期辅助生殖干预,才是最理想的干预手段。建议选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。
  胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔。
  可以有效规避染色体异常(包括染色体数目异常和结构异常,其中也包括染色体倒位)所带来的风险,从而获得正常胎儿的诊断方法。
  遗传疾病大全罕见病汇总
  囊性纤维化
  白化病
  血友病
  甲基丙二酸血症
  唐氏综合症
  帕陶氏综合症
  马凡综合征
  成骨不全症
  镰刀型细胞贫血症
  血红蛋白M病
  地中海贫血
  易位唐氏综合症
  16号三体综合征
  9号染色体三体
  亨廷顿舞蹈症
  Alport综合征
  鱼鳞病
  结节性硬化症
  苯丙酮尿症
  WAS综合征
  大疱性表皮松解症
  外胚层发育不良
  枫糖尿病
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  Bloom综合征
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  瓜氨酸血症
  高胱氨酸尿症
  天使人综合症
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