患者与生殖医学中心医务人员合影

C女士和M男士是没有亲缘关系的夫妻，婚后多年一直没能怀上孩子，慕名来到十堰市人民医院生殖医学中心。

接诊专家胡玥玥副主任医师给他们安排了助孕前优生学检查，发现夫妇双方都是染色体病患者：C女士发生了5号和9号染色体的平衡易位，M男士发生了1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授的遗传咨询。

邓锴博士介绍，染色体平衡易位是最常见的一种染色体遗传病，人群中发生率约为1/500～1/625，而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。

染色体平衡易位携带者一般没有异常表现，但生育时会产生18种配子类型：包括1种正常,1种平衡易位型和16种不平衡分离的配子；双方都是平衡易位携带者的话，理论上可能产生324种胚胎类型，其中只有1种完全是正常核型的胚胎，3种是平衡易位核型的胚胎，这4种都属于整倍体胚胎，是可移植胚胎，320种是非整倍体胚胎，会导致着床失败，或者怀孕后发生胎停育、流产或胎儿畸形，不建议移植。

经过详细的遗传咨询和助孕条件评估后，C女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，湖北省试管婴儿之父张昌军教授带领团队制定了完善的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕方案。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养，C女士获得了3个囊胚。胚胎实验室负责人徐鸿毅副主任医师主持囊胚活检，3个囊胚均活检成功。

邓锴博士带领的遗传学小组对活检样本进行遗传学检测，得到了一个又喜又愁的结果：喜的是3个胚胎中幸运的有1个整倍体胚胎，这可是百里挑一；愁的是这难得的胚胎并不完美：它是一个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎简单来说就是既有正常细胞，又有异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的几率低于正常胚胎，但是它还是有一定的发育潜能的。根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会（PGDIS）的建议，此胚胎可作为备选移植胚胎。

课题组经过慎重讨论，和患者夫妇充分交流沟通后，2019年4月26日，医生将这枚胚胎植入C女士的子宫并成功受孕。在孕21周左右，对C女士做了羊水穿刺，抽取羊水进行产前诊断，羊水细胞染色体检查和基因拷贝数变异（CNV）结果显示胎儿染色体核型是整倍体。

历经十个月紧张漫长的等待，今年1月2日，C女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，体格检查正常，出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查和半岁时外周血染色体检查等遗传学验证结果与羊水细胞检测结果一致。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖博士告诉记者：遗传病并不罕见，遗传病即便得到确诊，也不能根治，严重影响人类健康。通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称第三代试管婴儿）阻断遗传病患儿的出生，使遗传病患者的生育回归正常，是该中心的一个主要探索方向。这一成果填补了国际上的空白，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大的技术服务。

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