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2022-12-26
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第三代试管婴儿,如何帮助耳聋夫妻生育一个健康的孩子?

目前临床上广泛开展的试管婴儿技术可分为第一代、第二代和第三代试管婴儿,第一代试管婴儿被称为“自由恋爱”,第二代试管婴儿被称为“包办婚姻”,第三代试管婴儿则可称为“优中选优”。

哪些人群适合做第三代试管婴儿呢?

1、染色体异常

2、单基因遗传病

3、具有遗传易感性的严重疾病

4、HLA配型

5、女方高龄

6、不明原因反复自然流产

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7、不明原因反复种植失败

耳聋是一种常见的单基因遗传病,目前新生儿出生后均要做听力测试,听力测试未通过的,需要做基因检测和后期干预、康复(如人工耳蜗等)。

第三代试管婴儿可以提前对胚胎进行检测,阻断致病基因的遗传,避免耳聋孩子出生。

耳聋三代试管婴儿的流程是什么样的?

1、临床诊断为“耳聋”

2、耳聋基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;

3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

4、对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生耳聋(同时筛查染色体)的胚胎;

5、冻胚移植;

6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿耳聋风险。

7、产科继续产检,直至分娩。

常见问题解答

-1-

夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩子风险多少?

双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因检测,明确致病基因后预测子代耳聋风险。

-2-

夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩子风险多少?

先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。

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如果是常染色体隐性遗传,需要对听力正常的一方进行基因测序,然后预测风险;

如果是常染色体显性遗传,子代有50%几率遗传;

如果是性染色体遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险;

如果是线粒体遗传,女方耳聋患者,理论上子代百分百遗传;男方耳聋患者,理论上子代不遗传。

-3-

夫妇双方听力正常,但有耳聋的亲属,生耳聋孩子风险多少?

需要先对耳聋的亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,来预测风险。

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-4-

夫妇双方听力正常,生育一个耳聋孩子,想再生育,怎么办?

先对耳聋孩子进行基因检测,明确致病基因后,对夫妇双方进行验证,如果是夫妇双方遗传的,根据遗传方式预测风险,选择自然怀孕+产前诊断,或选择第三代试管婴儿+产前诊断;如果是孩子新发突变,可以自然怀孕+产前诊断。

-5-

夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩子,生耳聋孩子的风险?

夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩子,这就是普通人群,生耳聋孩子的风险大约1/1000~3/1000。有条件的可以在孕前,双方进行耳聋常见基因突变筛查,来进一步降低风险。除了遗传因素,孕期母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物(如氨基糖苷类抗生素)、中毒等也会增加耳聋风险。

夫妻具备生育能力还可以选择试管婴儿助孕吗?

众所周知,接受试管婴儿技术助孕就是为了顺利的怀上孩子,不过其中也有部分育龄夫妻是有生育能力的,那么这种情况能不能做试管呢?有生育能力的人可以做试管婴儿吗?

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生殖专家表示,有生育能力的育龄夫妻是不适合做试管婴儿的,因为试管婴儿主要针对不孕不育症患者进行治疗,通过体外受精和胚胎移植的方式帮助无法自然受孕的育龄夫妻生育属于自己的孩子。

而对于有自然受孕能力,但无法产下活胎的习惯性流产患者,同样也可以借助试管婴儿技术的帮助,生育后代。另外还有少部分有生育能力但因为患有遗传性疾病的育龄夫妻,可以借助第三代试管婴儿技术治疗。

除此之外,因为生殖疾病无法自然受孕的育龄夫妻,在符合试管婴儿相应指征的前提下是可以采取试管婴儿技术来进行治疗的。而目前一代试管婴儿主要适用于女方输卵管、子宫、卵巢等因素导致的不孕,二代试管婴儿则更适合男方存在严重的少弱畸精子症、梗阻性无精子症等情况治疗。

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