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美国试管婴儿PGS技术能筛查出地贫吗？准确度多高？

生育健康宝宝，这对于地贫患者来说很多时候就像梦一般遥不可及，不是不能生，而是不敢生，生怕自己将致病基因遗传给下一代，成为他们痛苦人生的导火索。直到美国第三代试管婴儿技术的出现，才让其重燃起了好孕优生的希望。那么，美国PGS技术能筛查出地贫吗?准确度多高?

一、避免地中海贫血症，从孕前预防开始

1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。

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我国是地中海贫血高发的国家，不仅发病率高，而且影响和危害巨大，以南方地区更为多见，其中仅广东省的地贫基因携带率就高达16.8%。更为棘手的是，本病缺乏根治的方法，目前重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法，但临床中重型地贫预后不良，故避免地中海贫血，从孕前预防开始。在婚配方面，专家也建议有阳性家族史或患者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

而说到孕前保障下一代健康，就不得不提目前世界上所公认的先进、前沿的试管技术—美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，不过这是否能有效解决地贫患者的生育难题呢?我们往下看。

二、PGS技术能筛查出地贫吗?

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诚然，PGS技术的出现，使得现代医学上无解的染色体异常问题得到了有效解决。尤其此技术在美国经过FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，已能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失，准确度极高。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康，完美杜绝新生儿罹患染色体病的可能，让染色体异常人群也能健康优生。

但大家要清楚的是，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况的一种筛查方法。

而地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

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不过，要依靠PGS技术达到这一好孕愿景，是无法实现的。原因是PGS技术只能对胚胎的23对染色体的数目和结构进行筛查，而要剔除携带地贫致病基因的胚胎，优选健康优质的胚胎以供移植，需要针对基因突破点(染色体上的DNA片段)进行诊断。所以，PGS技术是不能真正筛选出地贫基因的。

三、地中海贫血病的克星—美国PGD技术

对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，得借助美国第三代试管婴儿技术中的另一项核心技术—PGD技术，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，地贫夫妻赴美试管，专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

当然，美国PGD技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外，还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而，无论是地贫家庭还是染色体异常人群，若想好孕一步到位，让后代远离先天性遗传疾病，美国第三代试管婴儿是您的优生佳选。

好奇的看！地贫做三代试管的费用要多少钱？

要说现在的父母对于生育健康这件事可是尤为重视的，有的人会为了生育一个健康孩子而开始前期漫长的备孕，有的人会为了孩子在出生之后可以健康成长而注意环境和饮食。可以说孩子的健康问题一直是父母之间较为重视的内容了，因此现在有的人为了孩子的健康问题可能就会选择做三代试管。因为现在做三代试管主要是可以对胚胎进行移植前的筛查和诊断，所以现在广东、广西和海南的很多患有地贫的家庭就会靠考虑做三代试管。那么地贫的患者若是想要做三代试管的费用是多少钱呢？接下来的内容感兴趣的姐妹们就一定要好好看清楚啦！

地中海贫血

地贫也就是地中海贫血症的简称，主要就是由于人体中的血红蛋白合成缺陷所导致的一种小细胞性溶血性贫血。地贫可以分为有轻度的，中度的和重度这三种类型，患有轻度地贫的患者基本就是表现为轻微的贫血问题，但是轻度地贫的患者基本是可以和正常人一样正常生活。轻度地贫的患者一般是不需要进行什么治疗就可以的，但是重型的地贫患者在生活中其实还是属于比较罕见的一个群体。

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重型地中海贫血症主要是有两种表现：

1、是胎儿在三十周左右的时候就会出现流产或分娩半个小时内肯定会死亡、胎儿会出现重度的贫血以及水肿还有黄疸等等。

2、地贫的患者在出生后的一年内之间基本都会开始发病，而且这种病情还能会出现逐渐加重的情况。患有地贫的患者基本在未成年的时候就可能会有出现夭折的情况，当然也可以选择进行终生输入铁离子诊疗，但是这个治疗其实对于任何一个家庭来说价格都是极为昂贵的一个费用支出了。

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其实大多数的患有地中海贫血症的患者做三代试管都是有自己的需求存在，因为三代试管主要就是可以进行基因方面的筛查和诊断环节。因此在经过了三代试管的胚胎一般在健康方面是不会存在有任何的问题，但是地贫的患者其实做三代试管的费用是和普通患者做试管的价格是没有太大的价格差别的。

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现在来看的话地中海贫血的患者走三代试管的时候往往是需要考虑更多的问题，但是基本在做地贫做试管的价格都是会在一定的试管价格范围之内就是了。可能是在十几万左右的费用支出也可能是会在二十万左右的费用，当然这个费用的多少具体还是要考虑做试管的患者身体情况以及所选择的药物等，所以说三代试管的费用问题其实都只能是给出一个大概的价格区间而已。

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