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2022-06-02

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我们的妈妈在生育孩子的时候,都想要一个健健康康的宝宝,而有时候宝宝是会患上遗传病的,比如地中海贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病,主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为型、型、型和型4种类型,同时根据病情轻重程度,可分为如下3型:

地中海贫血类型

1、轻型:属于携带者,是轻度症状或无症状。

2、中间型:会出现长期贫血,肝脾肿大等情况,患者大多可存活至成年。

3、重型:有可能不能正常出生,患儿出生后也会有发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白,所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前,针对这种疾病比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗。

试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

是可以的。试管基因检测技术经历了多次发展演变,能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时,准确到细小微缺失。可以这么说,只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来,从根源上保障胚胎健康。

此病的基因型有亲代向子代传递的特点,即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者,未来生育,子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者,1/2的机会是地贫基因携带者,仅有1/4的概率属于正常人。如此,此类夫妻要想健康生育,就要成功避开3/4的患病几率,让健康的1/4宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于患有这种疾病的家庭来说,要从根源上保障宝宝的健康,胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没,这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断,判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因,从而防止遗传病下行的一种技术。

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地中海贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据病情的严重程度,病人可分为轻、中、重。大多数人只携带地中海贫血基因,没有任何贫血或非常轻微的症状。但是如果夫妻双方携带相同的地中海贫血基因,他们的下一代患严重贫困的可能性就要高出25%。

你知道,一个贫困儿童的平均治疗费用至少是一百万,他只能活到十岁左右。因此,新婚夫妇婚前贫困问题的解决显得尤为重要。初步贫困筛查可避免中重度贫困婴儿出生。

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未经婚前检查的夫妇应在妇女怀孕后及时筛查地中海贫血。一旦诊断结果显示夫妇有这种基因试管婴儿费用,女性就需要进一步检测腹部婴儿的基因。如果检查证实婴儿有中度至重度的地中海贫血,那么终止妊娠;相反,正常或轻度,保护胎儿是安全的。

第三代试管婴儿能筛查携带地中海贫血基因的胚胎吗?

而那些被筛选出贫穷的夫妇,或者那些清楚地知道他们有贫穷基因的夫妇,不用担心。生个健康的孩子并非不可能。第三代试管婴儿可以筛查100多种遗传性疾病,包括地中海贫血和唐氏综合症。这种技术也称为植入前遗传学诊断/筛选。它是指在IVF-ET胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否携带异常遗传基因,筛查健康胚胎转移,以及防止遗传疾病的传播。

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总之,新婚夫妇和孕期夫妇都应该注意隐性遗传病的危害,并通过第三代试管婴儿为您提供一个健康的婴儿。

地中海贫血,在上海集爱医院做三代试管婴儿

在儿子3岁时,我和老公决定再要一个孩子。做了要二胎的决定,我们就开始备孕,很幸运的我在备孕半年后就怀孕了。但没有想到在孕期检查出胎儿有地中海贫血的问题,做了引产。查出问题之后,我们也是非常紧张,所以赶紧带着儿子去做了身体检查。发现,我和老公都是地中海贫血基因携带者,儿子也查出来是基因携带者。结果出来之后,我们也考虑了很久,还是决定要个健康的孩子。去上海集爱医院(上海红房子妇产医院)做了检查,医生建议我们做三代试管婴儿。

在做上海集爱医院医生的安排下做了各种各样的检查,和医生做了沟通之后,确定了试管婴儿方案。我是从进周开始打针的,抽血检查是天天都有的,历时11天,顺利取卵22颗,有11颗送去筛查。又等了15天,收到结果是6颗受精卵可以移植,结果还是挺好的。

因为我身体状况不太还,所以我是在2个月后移植,移植了两个胚胎。但可能是由于我第一次做试管婴儿,有些太过紧张了,我验孕失败了。当时有些失望,但想到我还有可以移植的胚胎,心又渐渐放了下来。

国庆节之后,我做了第二次。但没想到胚胎解冻的时候,医生通知我有两个胚胎解冻失败了,也就是我只有两个胚胎可以移植了。不过我还是决定移植,不幸运的是,这次移植后再次失败了。两次失败让我心灰意冷,老公也很难接受这样的打击,甚至提过不行就抱养一个,不是说抱养的不好,只是我心不甘情不愿。

12月份,我去上海集爱医院做了第三次促排。整个过程和第一次试管婴儿没有什么区别,只是这次胚胎筛查只过了4个,没有第一次好。我也试着不去想,顺其自然,听从医生的安排开始做试管婴儿。移植后每天给自己找点别的事情做,移植后的第14天,HCG:96.12,我终于怀孕了。那一刻我感觉整个世界都亮了。

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