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做试管婴儿，是如何避免地中海贫血的？

“医生，为啥子我们家娃娃一直输血啊？这个重型地中海贫血又是啥子原因造成的嘛？难道就没得啥子根治的办法呀？”

相信面对家长们这样痛苦的询问，每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复，希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险，确实让医生显得无能为力。

今日主题：

PGT系列科普——地中海贫血患儿的福音

01

什么是地中海贫血

是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之

一。

全球约有1.5％

的地贫基因携带者，每年约有60万

重型地贫患儿出生。

我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为123%。

地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

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这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

02

有没有根治的方法？

造血干细胞移植

是目前唯一能根治重型β地贫的方法。

如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

03

什么是HLA配型呢？

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是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素

由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。

04

三代试管和HLA配型有什么关系？

目前的

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，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。

通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”

。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”

是不是让人特别感动？

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宫外孕做试管婴儿，还会再次宫外孕吗？

试管婴儿取卵，数量越多成功率越高？

试管婴儿有1、2、3、4代，都有什么区别？

地中海贫血症可以做泰国三代试管婴儿？

试管婴儿技术不断的发展，如今第三代试管婴儿已经普及。第三代试管婴儿技术可以做移植前基因诊断技术，这项技术可帮助患有先天性家族遗传病的夫妇预防遗传病遗传给下一代，在进行移植前，该技术能帮助胚胎中是否携带单基因异常疾病，以避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿可能。因此，第三代试管婴儿也可以很好的避免地中海贫血症的遗传。 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 从遗传的规律里看出，夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿，因为夫妻是同型地贫，有25%以上的概率是会有重症地贫孩子的概率，所以为了后代的健康，很多我国内地地贫夫妻会选择做第三代试管，获得健康的宝宝。 地中海贫血可不可以做试管婴儿?现在大家就知道患有地中海贫血，可以做第三代试管婴儿技术怀宝宝。值得一提的是，大家在做这项手术前将自己的身体调理到最佳状态，对成功率的提升也会有一定的帮助。 结语：有助孕需求的客户，请联系我们泰国皇家生殖遗传医院。泰国皇家生殖遗传医院（医院），为了进一步服务海外医疗患者，不仅在专业领域上下功夫，在服务体系上也不断的完善和提高。酒店开设直营配套酒店和中餐厅，解决海外就医期间最大的生活困难。

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