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早期，PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者，PGS适用于女方高龄，反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。

2017年，国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者，能够筛查出非整倍体胚胎，而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一，PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者，可以发现胚胎的拷贝数变异，通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎，降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎，可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中，应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing，NGS)的单体型分析，既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开，又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout，ADO)或重组导致的误诊，对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性，显著降低误诊率。并且，在PGT-M的SNP单体型分析中，先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。

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