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　　从两个人恋爱开始，我们就知道双方都携带地中海贫血基因。婚前双方父母都知情，但是父母也非常支持，并且相信现在的医学。所以，我们非常感谢父母对我们的巨大支持和鼓励。于是3月初第一次去南京大学医学院附属鼓楼医院，跟医生说做第选择性别(之前做过基因检测)。医生安排我们做染色体检查，阴道b超，妇科检查。1个月后回医院看染色体报告和基因咨询(主要是看能不能满足第选择性别的适应症)。

　　5月19日带父母去医院抽血做家系检查，这个检查也要等1个月才能出结果。6月底回医院看结果。医生看完我们的检查结果就开始安排b超，然后开出下次来医院需要检查的内容，并支付费用。下次经期需要回医院进行检查。

　　于是我在7月月经期回医院抽血做b超，当时真的吓到我了，经期的时候可以做b超，检查卵巢功能，结果当天早上就能出来。看完结果，医生安排我7月27日回医院抽血查激素，我没有任何问题就开始正式进入试管周期。

　　同一天，我开始降调。医生给我定的是长方案。打了15天达必佳，回医院查了性激素四项。医生给我开了促排卵药(果纳芬)，同时需要服用达比佳。第4天被催着回医院验卵泡，没问题就继续打。第7天继续回医院监测卵泡，结果显示发育良好。然后医生加了一针尿素，第9天打的夜针。长方案里我应该算是促排卵比较快的。

　　整个过程中，除了夜针注射和尿素，我没有亲自动手，其他的都是自己动手。其实我并没有那么害怕自己打针。只要第一次鼓足勇气就不怕了。8月22日，取卵顺利。之前检查只有10个卵泡。结果成功取了14个。现在就是希望以后一切顺利。

　　其实我家大宝满9岁了，本来铁了心让他当个独生子。这几年婆家娘家双重压力，我以为我能免疫，可每次看到老公不自觉流露出来想要二胎的样子，我心软了。因为这9年中途也试过自然受孕，可是就一直没怀上，所以我拖到现在也理直气壮没去生，眼看年龄也大了，既然想通了要二胎的话就直接做试管婴儿吧，最后就选择了在南京医科大学第二附属医院做试管婴儿。

　　因为身边好几个认识的人都是在这里做成功了，内心自然有了不少信心。而且朋友一再鼓吹说一点不难受而且很方便，说了没几天就迎来了例假就去见医生了。没想到医生看了一下b超说卵泡挺好的，马上就安排我进入了促排卵阶段，医生开了2盒果纳芬、抽血+B超共花费3000元。打完了又开了1盒果纳芬+1盒思则凯+抽血B超共花费2000元。然后就是取卵。最后取卵结果是10个卵，成功6个，2个优质冷冻了剩余4个做囊胚。

　　然后今天刚刚移植完，移植了2个胚胎。一切都一气呵成，对于我来说，移植全程都没有什么感觉。取完卵之后还会感觉到疼痛，但是移植完之后什么感觉都没有。只是感觉肚子里有2个宝宝了，动作饮食都需要注意一点。老公还开玩笑说现在连困扰2两年的hpv都转阴了，说明宝宝就是给你带来福气的。其实就是想让我安安心心的怀。

　　现在我也希望2个宝宝能顺利着床吧。希望他们能知道，妈妈和爸爸还有哥哥带着糖果来接你们回家了，要乖乖在妈妈肚子里住着，总之，一切准备就绪，就等着你们的到来了。大家都很欢迎你们来到我们家，爱你们。

去美国做试管婴儿能否规避地中海贫血，保障健康优生吗？

美国试管专家说：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中，临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。

无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。

轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，一般都是在做相关检查时被发现，因此不需要特殊诊治;但为了下一代的健康，所以，在备孕的时候就需要防止该病的向下遗传了。

中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。

重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。

注：如果夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，1/2为基因携带者，另有1/4为重型贫血。所以，如果家族种有此病的先例，或生育过不健康的孩子，则需要进行美国第三代试管婴儿技术保障下一代的健康。

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美国第三代试管婴儿技术可以很好地规避地中海贫血

需要大家认识一点：针对染色体异常性疾病，目前来说是无法治愈的，地中海贫血也是一样，比较理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，提高IVF成功率。

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美国试管专家介绍说，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对新生儿的影响，从根源上保障宝宝的健康。

具体操作：美国管专家现将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力强;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断(目前，新一代的基因测序技术NGS可以更准确地检测到细小微缺失，准确率更高)，待女性子宫内环境适合移植的时候，将健康的囊胚植入到子宫内着床、生长发育。

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PGD适应证之HLA配型，地中海贫血-试管婴儿新方案

地中海贫血（简称“地贫”），是全世界最常见的遗传病之一，其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。我国长江以南各省区，尤其是广东、广西、云南和海南等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一

目前为止造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。如有人类白细胞抗原（HLA）相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时，供者和受者之间人类白细胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此，HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。

由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者很多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。令人沮丧的是，重型地贫患者要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。早期曾有新闻报道地贫患者家庭为了救助第一个患地贫的小孩而生育健康且HLA相合的二孩，用其脐带血拯救自己的地贫一孩的感人故事，遗憾的是这种方案的效率比较低下。

地中海贫血治疗新方式

目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术，可对有生育重型地贫儿的高风险家庭胚胎进行诊断，3不仅可以筛查出正常的不患病胚胎，更重要的是可以在此基础上同时选择一个与已生育的第一个地贫患儿HLA配型相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“HLA定制胚胎”。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到哥哥或姐姐的身上。从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”。

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