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约旦夫妇借助“三父母试管婴儿”技术诞下“健康”男孩

一个美国团队利用争议较大的三父母试管婴儿技术，成功帮助一对约旦夫妇诞下一名男婴，目前孩子健康状况良好。

三父母试管婴儿技术简单地说就是在体外受精过程中，整合来自３个人的ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）物质，这种做法的一个重要目的就是剔除母亲的有害线粒体基因突变，避免出生后代患上线粒体疾病。目前美国禁止这类技术，英国仅批准用原核移植的方式做三父母试管婴儿。

依据现有技术条件，实现线粒体清洁可以借助两种方式。英国批准的原核移植是在两枚已受精的卵子间实现基因替换，剔除线粒体中有缺陷的基因信息。而另一种方式名为主轴移植，即用捐赠者卵子的健康线粒体替换母亲的有缺陷线粒体后再实施人工授精，这正是本次约旦夫妇选择的方式。

据《新科学家》介绍，由于墨西哥对三父母试管婴儿技术并没有什么规定，美国新希望生殖医学中心张进领衔的团队在墨西哥为这对约旦夫妇完成了手术。这个男孩的母亲本身具有与亚急性坏死性脑病相关的基因，由于此前生下的两个孩子都因为亚急性坏死性脑病死亡，这对夫妇于是求助于张进的团队。

亚急性坏死性脑病通常在儿童时期发病，初发症状常是吸吮无力、头颈失控、运动技能丧失，随后发展成全身无力、肌力低下和呼吸困难等，通常几年内就会死亡。目前对此病的治疗方法有限且效果不好。

医生首先从母亲的卵子取出含遗传信息的细胞核，并将其注入已去掉细胞核的捐赠者的卵子内，这个卵子就拥有了母亲的ＤＮＡ物质以及卵子捐赠者的线粒体ＤＮＡ，最后再利用父亲的精子为这一经改造的卵子授精。

医生用这一方法培育了５个胚胎，仅有一个发育正常，这个胚胎随后被植入母亲体内，９个月后，男婴顺利出生。医生检测了婴儿的线粒体后发现，其中只有不到１％存在相关变异，他们希望这一足够低的水平不会引起任何问题。科学家认为，这一水平至少要达到约１８％才会引发相关的健康问题。

由于英国在这方面的立法走在其他国家之前，因此这一消息公开后，英国的学术界也有不少讨论。

纽卡斯尔大学教授道格特恩布尔一直致力于研究线粒体移植技术。他说，相关技术给那些体内存在线粒体ＤＮＡ变异的母亲带来希望，不过目前有关这次所使用的技术和男婴的信息还不够多，有关伦理认证的过程也不够清楚。

伦敦大学国王学院的学者达斯科伊利奇说，相关手术过程在墨西哥开展，这个团队并没有受到其他一些国家所要求的严格监管，我们无法知道他们是否具有足够的技术能力以及准备是否充分，因此这个过程或许存在不少风险。诞下的婴儿目前来看很健康，由于这次尝试成功了，质疑声可能没那么多了，但很重要的一点是我们要继续探究下去。

据《新科学家》介绍，张进的团队将在１０月份的美国生殖医学学会科学大会上进一步阐述相关成果。

父母染色体异常-美国试管婴儿可以得到健康囊胚吗？

美国生殖医疗集团历经31年的发展，已经走在了全球生殖领域前列。其所开展的一系列单精子受精、囊胚培养、移植前胚胎遗传学筛查与诊断(PGS/PGD)等前沿技术，为欲接受IVF助孕患者的优生优育及新生儿重大疾病的提前干预提供了有力的技术支撑和保障。如此也引来了界内界外的关注，尤其医疗集团在中国设立的美国试管助孕咨询机构处，每天都有需求者提出各种问题，比如：

父母染色体都有问题，可以得到健康囊胚吗?

有了健康囊胚，就必定能有很高的成功率吗?

移植前的胚胎遗传学筛查和基因诊断，人人都适用吗?

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……

带着这些问题，我们邀请在任职有数三十余年临床经验的生殖专家一一进行详致的解答。

染色体异常夫妻得健康囊胚——PGS/PGD是关键

临床上，绝大部分的胎停流产、新生儿先天性畸形等都是因为父母一方或双方染色体异常造成的结果。倘若在试管助孕周期中，依旧没有很好解决染色体异常问题，势必会重演反复性流产、胎停和胎儿发育异常的悲剧。

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虽然说医学上暂时没有特效解决染色体异常的办法，但提前干预染色体异常胚胎进入母体宫腔继续着床、生长发育的可能性还是有的。美国第三代试管PGS/PGD基因检测技术已在阻断“染色体异常或父母携有的家族遗传病基因向后代传递”的方面取得了一大突破，可为染色体异常夫妻、或携带家族遗传病家庭改善妊娠结局。

现分析一下PGS/PGD技术具体原理和操作：

生殖细胞形成过程需要经过减数分裂后，才能让精卵结合形成的受精卵维持正常的染色体数目。但减数分裂期间可能会因体内外各种因素的影响而出现染色体缺失突变，造成受精卵或胚胎的异常。

考虑到这种可能性，业界内举足轻重的专家们经过多年探索而来的PGS技术，可帮助患者在胚胎植入着床前，对胚胎进行全部染色体数目和结构的筛查，通过比对分析胚胎是否有遗传物质异常。

而PGD技术则是针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测，以干预一些胎儿因99.9%单基因突变引发的疾病，比如血友病、猫叫综合征、地中海贫血症等。

为了尽可能的不伤害的未来胎儿的发育，专业的胚胎学专家把囊胚在显微系统下放大四五百倍，抽取出囊胚未来发育成胎盘部分的滋养层细胞，做出切片。然后把囊胚冻存保留活性，待其检测结果出来后再根据详细的数据分析进行筛选解冻移植。

有健康囊胚想要高成功率——良好的体质是基础

囊胚质量是妊娠的基础，自然多数人都会一致认为囊胚是经过基因检测而来的健康囊胚，极为优质，用其移植必定能抱到宝宝。殊不知，试管婴儿的成功率需要综合考虑女性自身体质、子宫、激素水平等情况，也就是说，当女性子宫有异常或其他病变、内膜环境不佳、激素水平紊乱等这些不利于妊娠的情况时，在不做任何调理的基础上，把健康囊胚植入母体宫腔，结果肯定是失败的。

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所以，有了健康囊胚之后，囊胚能否顺利着床和继续生长发育，并获得不错的妊娠结局，很多时候取决生殖专家在IVF周期中对女性体质情况的监测与专业调理指导。

美国有一支以生殖专家为核心的精干医疗团队，一直以来都追求安全高效的医疗和严谨的工作作风，让每位患者都可以享受IVF助孕全程一对一服务;在胚胎移植过程，其会考虑为患者进行子宫方面的考察，若宫腔有息肉等情况，会针对性给予相关的处理，若是没有8~12mm子宫内膜厚度，会推荐进行激素调理，以确保内膜厚度恢复正常，提高试管助孕成功率。

另外，影响成功率的一大因素是女性的年龄，有数据显示超过35岁的高龄女性做PGS得到的健康胚胎总体比例也就39.9%，这其中的原因是因为高龄女性因年龄增长，卵巢功能趋于衰退状态，自然储备的卵泡数量和质量都会下降，后续取卵，形成的健康囊胚几率是很低，也就使IVF的成功率大幅度下降。

基因检测技术人人适用——完善法制是前提

正常情况下，携带家族遗传病患者、曾生育过畸形儿等遗传患儿夫妻、高龄或长期接触辐射、污染环境、化学物质的育龄青年男女、有婚夫妻等进行遗传咨询及相应的遗传学检测后，存在染色体或基因方面的异常，或者因为年纪太大有先天缺陷儿生育风险的，就可能需要做PGS/PGD基因检测了。

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但基因检测技术属于人工辅助生殖范畴，涉及许多法律问题，像我国人工辅助生殖法是不允许单身、同性以及生育能力正常的夫妻开展实施IVF助孕计划的。而在美国，需求者则依附于完善的法律和人性化的社会环境无形之中就成为了他们实现优生优育的理想选择。

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参考资料

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