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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割;生殖器异常;中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形;和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式

关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由JohannFriedrichMeckel于1822年发表。GBGruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephaliasplanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)，12(MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)，3(MKS7)，12(MKS8)，17(MKS9)，19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下：
囊性肾(97.7%)多指(87.3%)脑膨出(83.8%)肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定)其他CNS异常(51.4%)口面裂隙(31.8%)后处理

产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。

试管婴儿和正常生育的婴儿有什么区别

回复: 试管婴儿和正常生育的孩子基本上是没有差别的哦。。
有疑问你也可以去专业的试管婴儿论坛问问看：回复1: 试管婴儿
和正常
自然受孕
相比只是精卵受精方式不同，其余都是一样的，
遗传物质
、智力和体力和自然怀孕胎儿没有区别。

试管宝宝成年后，真的不可以正常生育吗？

在很早之前的年代，因为科学技术的发达跟不上，那个时候要是患有疾病的话，那就很有可能一直都没有办法生下自己的孩子。
不过好在这些年随着社会上的不断发展，还有医疗水平不断发展，对于一些不孕夫妻来说，都有针对性的治疗方法，那就是试管婴儿。
当然了，虽然试管婴儿已经诞生了四十几年，但是还免不了在生活中有些患者对这项技术充满各种疑问。其实，试管婴儿生出来的宝宝跟自然受孕的宝宝没有任何区别，不过还是有些患者会担心试管宝宝出生后不可以正常生育，那这样的担心是否真的存在呢？
其实，前面说过试管宝宝跟自然受孕宝宝没有任何区别，其中也包括了生育能力，所以对于这一点，各位患者大可放心。在生活中，也有不少患者会觉得试管宝宝容易出现畸形，同时也不是很健康。
其实，试管婴儿最初技术就是让那些不孕患者成功怀上孩子，后面随着医疗水平不断进步，试管婴儿这项技术已经在逐渐的成熟。在治疗方面能够有效的摆脱家族遗传的疾病，更有意思的是，在治疗时期，医生会将优质的精子跟卵子让其受精，而后再把一些携带缺陷的胚胎淘汰掉，以保证移植在体内的胚胎是优质性，这样做也是为了能够提高治疗的成功率。
从上面的描述我们能够看出来，试管婴儿跟自然受孕没有什么不同，除了受孕方式之外，其他的都是一致的。试管婴儿在治疗当中也是需要承受相应的痛苦，特别是女性更要承受极大的痛苦。
试管婴儿主要是通过体外受精来完成，等胚胎形成之后再成功移植到女性体内，等妊娠期满之后再由女性生产而出，这个环节跟自然受孕也没有什么不同。相反的，试管婴儿还可以防止一些家族遗传病的发生，所以说试管宝宝的健康率自然会比自然生产宝宝的还要高。