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2023-01-01

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赣州市妇幼保健院可以做三代供卵试管婴儿吗?医院技术好吗?

赣州市妇幼保健院可以做三代供卵试管婴儿吗?医院技术好吗?赣州妇幼保健院按照人才为本、创新为先、管理为先、文化为魂的发展理念,践行以患者为中心,狠抓人才队伍、专业学科、管理效能、医院文化建设,打造有温度、有情怀的妇幼健康港湾的发展思路。致力于将医院建设成为省内比较好的妇幼卫生和计划生育服务中心,解放思想,内外兼修,扎实工作,创新发展,全面加强医院内涵建设,不断提升医疗质量,不断改善服务态度,深度优化就医环境,进一步提升妇幼健康服务能力。

市一级有三个领先的医学学科:儿科、产科(围产期医学)、生殖和遗传学。省内有6个学科:小儿呼吸内科、产科、小儿普外科、小儿神经内科、小儿神经内分泌科、小儿肾内科。赣州市生殖与遗传研究所、市产前诊断中心、儿童孤独症鉴定中心、儿童听力筛查中心、新生儿疾病筛查中心、新生儿缺陷预防干预中心、胎儿医学科成立;成功申报成为国家卫生计生委批准的首批开展基因测序高通量产前筛查和诊断临床应用试点单位。2016年11月正式获批建设植入前胚胎基因诊断(PGD),即第三代试管婴儿技术。

1第三代试管婴儿的优势

第三代试管婴儿PGD的全称是胚胎移植前基因诊断,即在受精卵发育成胚胎后,进行基因诊断,看其是否携带致病基因和遗传病。PGD技术可以检测出150多种遗传疾病的基因。对于有遗传病史的家庭,可以排除其心脏病,排除有遗传病的胚胎,选择健康的胚胎进行移植,可以达到优生优育的目的,让后代不被遗传病困扰。

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如果夫妻双方年龄较大,胚胎染色体异常的概率会逐渐增加,这也是试管婴儿反复失败和早期流产的重要原因。研究发现,女性如果超过40岁,其染色体有60%的异常概率,如果达到43岁,其染色体异常概率将达到85%。一般多次无故流产的女性,大多也是因为染色体问题。

简而言之,第三代试管婴儿技术不仅仅是帮助不孕不育的家庭得到一个孩子,更是帮助他们得到一个健康的孩子。

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肝豆状核变性做三代试管婴儿能避免吗?

肝豆状核变性(Wilsons disease, WD),常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。WD对于青少年期起病,发病年龄4~50岁,以肝脏症状起病者平均11岁,以神经症状起病者平均19岁,起病多较缓慢。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。
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肝豆状核变性
肝豆状核变性相关基因介绍
WD的致病基因为ATP7B,定位于13区,P型铜转运ATP酶,点突变为主。已发现WD其致病基因突变400余种,突变位点几乎遍布整个基因编码区,中国人群热点为。突变导致铜代谢障碍,铜蓝蛋白减少,过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。
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肝豆状核变性三代试管婴儿案例分享
基本信息
家系特点:此家系父亲致病位点( CT,)、母亲致病位点( GT,),先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者,女性先证者,申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者、胚胎3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
肝豆状核变性检测方法
三代试管婴儿S-PGD三重防护
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肝豆状核变性做三代试管婴儿避免遗传
JBRH解决方案检测特点
检出率高,适用范围广;
检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者;
靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。
肝豆状核变性S-PGD检测结果
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肝豆状核变性诊断结果
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肝豆状核变性诊断结果2
妊娠结果:
经过PGS后,发现正常的PJY-2胚胎染色体异常,PJY-1胚胎染色体正常,最终移植PJY-1胚胎,已成功妊娠。
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
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肝豆状核变性做三代优势大
肝豆状核变性做三代试管婴儿临床意义:
更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。
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参考资料